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医学基础知识:单基因遗传病

分类:医疗考试资料 225 0
  单基因遗传病可通过常染色体显性(或隐性)遗传、X连锁显性(或隐性)遗传、Y连锁遗传五种方式进行遗传。
  1.常染色体显性遗传
  常染色体显性遗传病的致病基因位于常染色体上,在杂合的情况下可导致发病,即致病基因决定的是显性症状。此病的患者大多是杂合的基因型,由于各种复杂原因,杂合子可出现不同的表现形式,包括下列三种:
  (1)完全显性遗传:是指杂合子患者表现出与纯合子患者完全相同的表型。
  (2)不完全显性遗传:是指杂合子的表型介于显性纯合子与隐性纯合子之间。
  (3)延迟显性遗传:是指带显性致病基因的杂合子,在年幼时不出现症状,到一定年龄时致病基因的作用才显现出来。例如,Huntington舞蹈病。
  2.常染色体隐性遗传
  常染色体上的隐性致病基因只有在纯合的情况下才会发病,称为常染色体隐性遗传病。带隐性致病基因的杂合子个体(携带者)本身不发病,但可将隐性致病基因遗传给后代而致病。
  3.X连锁疾病
  性连锁疾病大多数都是X连锁隐性遗传病:如血友病。

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